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            中国女排前国手霍萱突发心梗去世,让我们关注马凡氏综合征

            发布日期:2016-11-03 来源:一米健康 责任编辑:黄换仪

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            中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日突发心梗去世,年仅28岁。得知她去世的消息,曾经的教练、队友和网友们纷纷表示震惊和惋惜。

            因为霍萱的去世,一个陌生的名?#39318;?#36827;了人们的视野:马凡氏综合征。

            马凡氏综合征(marfan's syndrome)?#32622;?#34584;蛛指(趾)综合征,属于罕见病,发病率约0.04‰~0.1‰,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

            病变以骨骼畸形最常见,患者多体型颀长,柔软度超人,全身管状骨细长、手指和脚?#21512;?#38271;?#25163;?#34523;脚样,可出?#26088;?#33016;,漏斗胸,脊柱畸形等。

            患者伴?#34892;?#34880;管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、?#24067;?#33180;、硬颚等。

            据Mardoch等调查,有1/3的马方综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。

            马凡氏综合征早就了患者独特的身体条件,有人称之为“天才病”。八十年代世界头号主攻手美国排球队员海曼、中国男?#27827;?#31168;队员韩鹏山都是死于此病。19 世纪意大利小提琴魔术师帕格尼尼、美国历史上著名的总统林肯、 我国唐代诗人李贺也被后人诊断为马凡氏综合征患者。

            马凡氏综合征能?#24674;?#24840;吗?

            目前?#24418;?#29305;效治疗。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

            由于没有特异的基因检测方法,胎儿早期基因诊断也就无从谈起,只能在婴儿出生后进行体检和眼科检查,并且在成长过程中密切随访。

            患者日常生活注意

            避免提重物、碰撞运动和剧?#20197;?#21160;,?#23454;?#22320;进行一些有益的、适度的体育运动,降低运动的强度;运动工作时戴护目镜;随身携带有本人病史信息的卡片,以便出现紧急情况时能得到最及时的?#26412;?#25514;施。

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